edugeneedugene2013
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  • Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Número identificación: 68
  • Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/es: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
  • Término: portador
  • Categoría gramatical: adj
  • Definición: Dicho de un gen, que alberga determinada información genética.
  • Contexto: La mutación Q127H se localizó en un paciente con fenotipo de sobrecarga férrica severa portador de la mutación H63D del gen HFE y de la mutación R59W del gen PPOX (gen responsable de la porfiria variegata o porfiria genética sudafricana) (30)
  • Notas: El término portador también se usa para hacer referencia a individuos.
  • Marca de ponderación: nor
  • Fuentes:
    • Término: LUCOTTE. G. & TURPIN. J. C. Peut-on éradiquer la chorée de huntington ? Dans La Recherche. L’actualité des sciences (mensuel 292, p. 41).
    • Definición: TREMBLAY. G. (2007). La génétique un sujet complexe. L’inhalo 24 (3), 17.
    • Contexto: LAVOIE. J. P. (1999). Enjeux majeurs dans le dépistage génétique. Dans Dépistage et Diagnostic Génétiques: Aspects Cliniques, Juridiques, Éthiques et Sociaux (partie 2, p. 116). Québec : Presses Université Laval.
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