Definición: Alteración de carácter hereditario, originada por un error en la secuenciación, organización o expresión del genoma codificante, que puede afectar a uno o más genes y que puede o no aparecer acompañada de alteraciones cromosómicas.
Contexto: Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado.