- Institution/en: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
- Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Identifikationsnummer: 62
- Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Autor/en: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
- Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 30-01-2014
- Begriff: autosomale Chromosomenstörung
- Grammatische Kategorie.: f
- Definition: Fehlverteilung von Autosomen, die im Gegensatz zu der Nondisjunction der Geschlechtschromosomen die körperliche und geistige Entwicklung deutlich beinträchtigt. Während autosomale Monosomien immer zu einem Abort führen, sind Träger von Trisomien und Tetrasomien durchaus lebensfähig.
- Kontext: Autosomale Chromosomenstörungen haben schwere Fehlbildungen zur Folge, die meist intrauterin zum Absterben des Embryos führen. Bei den lebend geborenen Kindern mit autosomalen Chromosomenstörungen liegen multiple Fehlbildungen, kraniofaziale Dysmorphie und schwere geistige und motorische Entwicklungsstörungen vor. Bei einer numerischen Aberration kann entweder ein einzelnes Chromosom (Trisomie, Monosomie) oder ein ganzer Chromosomensatz (Polyploidie) von der Norm abweichen.
- Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
- Remission: anton, natural selection. Source: KENT, M. (2000). Advanced biology. Oxford: Oxford University Press.
- Quellen:
- Begriff: BUSELMAIER, Werner (2012). Biologie für Mediziner. 12. neubearbeitete und erweiterte Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 201.
- Definition: MURKEN, Jan (Hrsg) (2011). Taschenlehrbuch: Humangenetik. 8., überarb. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 185.
- Kontext: BUSELMAIER, Werner (2012). Biologie für Mediziner. 12. neubearbeitete und erweiterte Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 201.
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