edugeneedugene2013
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  • Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Número identificación: 68
  • Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/es: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
  • Término: portador
  • Categoría gramatical: adj
  • Definición: Dicho de un gen, que alberga determinada información genética.
  • Contexto: La mutación Q127H se localizó en un paciente con fenotipo de sobrecarga férrica severa portador de la mutación H63D del gen HFE y de la mutación R59W del gen PPOX (gen responsable de la porfiria variegata o porfiria genética sudafricana) (30)
  • Notas: El término portador también se usa para hacer referencia a individuos.
  • Marca de ponderación: nor
  • Fuentes:
    • Término: RICHARDS, J.E. & HAWLEY, R.S. (2011). The human genome: a user’s guide. San Diego: Elsevier.
    • Definición: RICHARDS, J.E. & HAWLEY, R.S. (2011). The human genome: a user’s guide. San Diego: Elsevier.
    • Contexto: KORF, B.R., & IRONS, M.B. (2013).Human genetics and genomics. Chicester: Wiley-Blackwell.
    • Fraseología: LASHLEY, F.R. (2005). Clinical genetics in nursing practice. New York: Springer.
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