Definición: Cambio en el número o estructura de los cromosomas causado durante la etapa embrionaria por procesos de deleción, inserción, duplicación, inversión o translocación, cuyas consecuencias pueden tener una expresión clínica diversa o incluso pueden resultar letales.
Contexto: Entre los abortos por anomalías cromosómicas durante el primer trimestre de embarazo, el 96% se deben a alteraciones numéricas y el 4% a estructurales.
Término: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Definición: LUQUE, J., ÁNGEL, H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7; Real Academia Nacional de Medicina. (2012) Diccionario de términos médicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana ISBN: 978-84-9835-183-5.
Contexto: LUQUE, J., ÁNGEL H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7
Fraseología: LUQUE, J., ÁNGEL H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7