edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 62
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Date de création / modification: 30-01-2014
  • Terme: anomalie autosomale
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: Modification de l’information génétique de l’un des 22 chromosomes homologues.
  • Contexte: Le grand nombre de cellules examinées conduit à penser que la constitution chromosomique du tissu sanguin est XX de façon homogène, et que la probabilité d’existence d’une chimère XX /XY est faible […] aucune anomalie autosomale n’a été remarquée.
  • Phraséologie: anomalie autosomale récessive, anomalie autosomale dominante
  • Marque de pondération: nor
  • Remission: anton, natural selection. Source: KENT, M. (2000). Advanced biology. Oxford: Oxford University Press.
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
    • Définition: HERNÁNDEZ RODRÍGUEZ, Manuel (1994). Manual de Pediatría. Ediciones Díaz de Santos: Madrid. 2ª edición.
    • Contexte: Región de Murcia. Consejería de Sanidad (2003). Memoria 2003. Extraido el 28 de abril de 2013 desde http://www.murciasalud.es/recursos/ficheros/76199-memoria2003.pdf
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