- Institution/en: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
- Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Identifikationsnummer: 64
- Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Autor/en: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
- Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 27-01-2014
- Begriff: Autosomal rezessiver Erbgang
- Grammatische Kategorie.: m
- Definition: Vererbung, bei der die Eltern heterozygot für das gleiche Allel, jedoch nicht betroffen sind. Das Merkmal tritt bei Geschwistern beiderlei Geschlechts auf, aber nicht bei den Eltern und vorhergehenden Generationen.
- Kontext: Beispiele für Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang: - Die meisten erblichen Stoffwechselkrankheiten (z. B. Phenylketonurie, Galaktosämie, lysosomale Speicherkrankheiten) - klassische Hämochromatose - 21-Hydroxylase-Mangel = adrenogenitales Syndrom - Mukoviszidose (zystische Fibrose) - die meisten Hämoglobinopathien (z. B. Beta-Thalassämie, Sichelzellenanämie) - Ataxia teleangiectatica
- Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
- Quellen:
- Begriff: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
- Definition: Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
- Kontext: BRUGUERA, Miquel (2006). “Enfermedad de Wilson”. Gastroenterología y hepatología, 29 (1), 29-33. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.elsevier.es/es/revistas/gastroenterologia-hepatologia-14/volumen-29/numero-01
- Images:
Genagen: Herencia autosómica recesiva. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
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