- Institution/s: Universidad de Valladolid
- Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Numéro d'identification: 95
- Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
- Date de création / modification: 03-02-2014
- Terme: délétion
- Catégorie grammaticale: f
- Définition: Remaniement chromosomique correspondant à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.
- Contexte: Les délétions surviennent le plus souvent de novo, une minorité (10 à15%) résulte de la malségrégation d’un remaniement parental équilibré ; elles s’accompagnent généralement dans ce cas d’une trisomie pour un autre chromosome (duplication/déficience).
- Phraséologie: délétion 22q11, délétion chromosomique, délétion clonale, délétion d'une séquence, délétion de gène.
- Marque de pondération: nor
- Sources:
- Terme: PIERCE, B.J. (2010). Genética, un enfoque conceptual. Madrid: Editorial médica panamericana.
- Définition: PIERCE, B.J. (2010). Genética, un enfoque conceptual. Madrid: Editorial médica panamericana. “Genética y predisposición al cáncer”. Técnicas de diagnóstico molecular. Instituto Roche. Recuperado el 20 de mayo de 2013 de: http://www.geneticaycancer.es/doc.php?op=molecular&ap=tecnicas_molecular&id=11
- Contexte: “Genetic laboratories”. Eurogenentest. Recuperado el 20 de mayo de 2013 de: http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/spanish/chromosome_changes.xhtml
- Images:
http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/empreinte/chapitre_4/chap04_03.htm
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