edugeneedugene2013
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  • Institution/en: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identifikationsnummer: 63
  • Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/en: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 30-01-2014
  • Begriff: Autosomal dominanter Erbgang
  • Grammatische Kategorie.: m
  • Definition: Vererbung, bei der erkrankte Individuen in den Generationen unmittelbar aufeinander folgen und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht im Verhältnis 1:1 betreffen. Jeder heterozygote Träger einer Mutation ist Merkmalsträger, das heißt die Mutation setzt sich gegenüber dem nicht mutierten Allel durch.
  • Kontext: Beispiele für Krankheiten mit autosomal-dominantem Erbgang: - Die meisten familiären Krebsdispositionen (z. B. familiärer Brust- oder Darmkrebs, Retinoblastom) - viele Trinukleotidrepeatkrankheiten (z. B. Chorea Huntington, myotone Dystrophie) - familiäre Hypercholesterolämie - Achondroplasie und viele andere Skelettdysplasien; Kraniosynostosen - Neurofibromatose Typ I und Typ II - Marfan-Syndrom und viele andere Bindegewebskrankheiten.
  • Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
  • Remission: sin, autosomal anomaly(ies) . Source: JEQUIER, A M. (2000). Male infertility. Oxford: Blackwell Science Ltd.
  • Quellen:
    • Begriff: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 72.
    • Definition: MURKEN, Jan (Hrsg.) (2006). Humangenetik. 7., vollst. neubearb. u. erw. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme., S.241
    • Kontext: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 72.
  • Images:
    • Autosomal dominanter Erbgang
      Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
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