edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 63
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Date de création / modification: 30-01-2014
  • Terme: hérédité autosomale dominante
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: Mode de transmission dans lequel le gène muté l’emporte sur sa version normale.
  • Contexte: Une mutation spontanée est un évènement fréquent dans certaines maladies qui montrent une hérédité autosomale dominante, bien que cette fréquence varie d’une maladie à l’autre.
  • Marque de pondération: nor
  • Remission: sin, autosomal anomaly(ies) . Source: JEQUIER, A M. (2000). Male infertility. Oxford: Blackwell Science Ltd.
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
    • Définition: Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
    • Contexte: CARDONA B., S. GINER, J. M. MUÑOZ-QUIRÓS, P. MOLINA, J. M. ORTIZ y R. BAÑÓN (2012). “Muerte súbita por disección aórtica circunferencial con intususpección íntimo-intimal en un adulto joven con Síndrome de Noonan”. Cuadernos de medicina forense, 18 (2). Extraído el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1135-76062012000200007&script=sci_arttext&tlng=enandothers
  • Images:
    • hérédité autosomale dominante
      Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
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