Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Numéro d'identification: 63
Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
Date de création / modification: 30-01-2014
Terme: hérédité autosomale dominante
Catégorie grammaticale: f
Définition: Mode de transmission dans lequel le gène muté l’emporte sur sa version normale.
Contexte: Une mutation spontanée est un évènement fréquent dans certaines maladies qui montrent une hérédité autosomale dominante, bien que cette fréquence varie d’une maladie à l’autre.
Marque de pondération: nor
Remission: sin, autosomal anomaly(ies) . Source: JEQUIER, A M. (2000). Male infertility. Oxford: Blackwell Science Ltd.
Sources:
Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Définition: Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
Contexte: CARDONA B., S. GINER, J. M. MUÑOZ-QUIRÓS, P. MOLINA, J. M. ORTIZ y R. BAÑÓN (2012). “Muerte súbita por disección aórtica circunferencial con intususpección íntimo-intimal en un adulto joven con Síndrome de Noonan”. Cuadernos de medicina forense, 18 (2). Extraído el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1135-76062012000200007&script=sci_arttext&tlng=enandothers
Images:
Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html