Définition: Malformation biologique d'un ou plusieurs gènes dans tout ou une partie des cellules de l'organisme qui est responsable d'un trouble ou d'une maladie.
Contexte: La nature des anomalies observées est particulière à chacune de ces populations.
Phraséologie: anomalie génétique (anomalie de gènes), anomalie chromosomique
Marque de pondération: nor
Sources:
Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Définition: LUQUE, J., ÁNGEL, H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7; Real Academia Nacional de Medicina. (2012) Diccionario de términos médicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana ISBN: 978-84-9835-183-5.
Contexte: PAVÓN, M., VALIA, P. et al. (2005) «Leucemia mieloide crónica. Actualización en Citogenética y Biología Molecular». En Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, v.21 n.2. ISSN 1561-2996 Recuperado el 14 de noviembre de 2013, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892005000200003&script=sci_arttext&tlng=en