Définition: Etat d'une cellule ou d'un individu comportant un lot de chromosomes se caractérisant par la présence voire la perte d'un ou de plusieurs chromosomes entiers par rapport au lot normal de chromosomes de l'organisme.
Contexte: L’utilisation concomitante de la clarté nucale fœtale et de l’âge maternel constitue un test de dépistage acceptable des aneuploïdies au cours du premier trimestre, dans les cas de grossesse gémellaire.
Phraséologie: aneuploïdie fœtale
Marque de pondération: nor
Sources:
Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Définition: Recursos de biología y geología. (2007). Alteraciones de la información genética. Recuperado el 11 de noviembre de 2013, de http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf ; LACADENA, J.R. (1996). Citogenética. Madrid: Editorial Complutense.