edugeneedugene2013
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  • Institution/en: Universidad de Valladolid
  • Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identifikationsnummer: 98
  • Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/en: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
  • Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 03-02-2014
  • Begriff: Disomie, uniparentale (UPD)
  • Grammatische Kategorie.: f
  • Definition: Anwesenheit von zwei Chromosomen von nur einem der Eltern.
  • Kontext: Störungen des genomischen Imprintings können auftreten, wenn 2 homologe Chromosomen vom gleichen Elternteil stammen. Man bezeichnet dieses Phänomen als uniparentale Disomie (UPD). Bei der maternalen UPD fehlt das paternale Chromosom und damit die Funktion der Gene, die nur auf dem väterlichen Exemplar dieses Chromosoms exprimiert werden. Bei der paternalen UPD ist es umgekehrt.
  • Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
  • Quellen:
    • Begriff: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
    • Definition: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
    • Kontext: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
    • Ausdrucksweise: Université Médicale Virtuelle Francophone : « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques, [en ligne], mise à jour 2010-2011. Disponible sur : http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/html/cours.pdf.
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