edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 68
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Date de création / modification: 30-01-2014
  • Terme: porteur
  • Catégorie grammaticale: m
  • Définition: Individu qui possède un seul exemplaire d’un gène défectueux récessif, mais qui ne développera jamais les symptômes de la maladie puisque l’exemplaire sain remplit sa fonction.
  • Contexte: La notion d’anomalie physique est-elle appropriée en génétique ? Peut-on affirmes, sans se tromper, que le porteur hétérozygote d’un gène récessif souffre d’une anomalie ? Que le porteur asymptomatique d’une affection génétique qui ne s’exprimera peut-être jamais souffre d’une anomalie ?
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: RICHARDS, J.E. & HAWLEY, R.S. (2011). The human genome: a user’s guide. San Diego: Elsevier.
    • Définition: RICHARDS, J.E. & HAWLEY, R.S. (2011). The human genome: a user’s guide. San Diego: Elsevier.
    • Contexte: KORF, B.R., & IRONS, M.B. (2013).Human genetics and genomics. Chicester: Wiley-Blackwell.
    • Phraséologie: LASHLEY, F.R. (2005). Clinical genetics in nursing practice. New York: Springer.
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