Institution/en: Universidad de Valladolid, Université d'Artois
Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Identifikationsnummer: 40
Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Autor/en: Carmen CUÉLLAR LÁZARO, Marie-Hélène GARCIA, Regina CAVA GARCÍA, Rubén ORTIZ PAMPLIN
Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 02-03-2014
Begriff: Isochromosom (pl. Isochromosomen)
Grammatische Kategorie.: n
Definition: Ein durch Quer- statt durch Längsteilung des Zentromers entstandenes Derivatchromosom, bei dem der eine Arm doppelt, der andere Arm gar nicht vorliegt.
Kontext: In der ISCN-Nomenklatur wird ein Isochromosom, bestehend aus zwei langen Armen des Chromosoms 13, beispielsweise als 46, XX, i(13) (q10) dokumentiert. Liegt der lange Arm des X-Chromosoms als Isochromosom vor – laut ISCN beschrieben mit 46, X, i(X) (q10) – entsteht für den kurzen Arm eine Monosomie, die sich phänotypisch als Ullrich-Turner-Syndrom äuβert.
Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
Quellen:
Begriff: Recuperado el 19 de enero de 2014: http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/1_12_121_1213_1.html
Definition: Recuperado el 19 de enero de 2014: http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/1_12_121_1213_1.html
Kontext: Recuperado el 19 de enero de 2014: http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/1_12_121_1213_1.html