edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 68
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Date de création / modification: 30-01-2014
  • Terme: porteur
  • Catégorie grammaticale: m
  • Définition: Individu qui possède un seul exemplaire d’un gène défectueux récessif, mais qui ne développera jamais les symptômes de la maladie puisque l’exemplaire sain remplit sa fonction.
  • Contexte: La notion d’anomalie physique est-elle appropriée en génétique ? Peut-on affirmes, sans se tromper, que le porteur hétérozygote d’un gène récessif souffre d’une anomalie ? Que le porteur asymptomatique d’une affection génétique qui ne s’exprimera peut-être jamais souffre d’une anomalie ?
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: LUCOTTE. G. & TURPIN. J. C. Peut-on éradiquer la chorée de huntington ? Dans La Recherche. L’actualité des sciences (mensuel 292, p. 41).
    • Définition: TREMBLAY. G. (2007). La génétique un sujet complexe. L’inhalo 24 (3), 17.
    • Contexte: LAVOIE. J. P. (1999). Enjeux majeurs dans le dépistage génétique. Dans Dépistage et Diagnostic Génétiques: Aspects Cliniques, Juridiques, Éthiques et Sociaux (partie 2, p. 116). Québec : Presses Université Laval.
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