edugeneedugene2013
All
  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Alicante, Universidad de Valladolid
  • Project: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identification number: 172
  • Subdomains: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Author/s: Augustine Edith EMENE, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Héctor BOLORINOS RUIZ, Verónica ARNÁIZ UZQUIZA
  • Creation / modification date: 01-02-2014
  • Term: abnormality –ies (See chromosomal abnormality)
  • Gramatical category: s
  • Definition: Rearrangement (deletion, duplication, inversion or translocation), or presence of an altered number of chromosomes (aneuploidy and polyploidy).
  • Context: The first evidence in vivo came from the analysis of replication timing of human chromosome 22 carrying a chromosomal abnormality frequently observed in pathologies such as cancer or genetic diseases.
  • Expression: Chromosomal abnormality , chromosome abnormality
  • Notes: Frequently replaced by the form “Chromosomal abnormality” in specialized contexts”. In lesser specialized texts the form “abnormality” has a general meaning (altered situation).
  • Weighting mark: nor
  • Sources:
    • Term: TURLEAU, C. ET PRIEUR, M. (2000) « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomique », [en ligne]. Disponible sur : http://college-genetique.igh.cnrs.fr/Enseignement/genchrom/alieschrom.html, [Récupéré le 08 Janvier 2014].
    • Definition: TURLEAU, C. ET PRIEUR, M. (2000) « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomique », [en ligne]. Disponible sur : http://college-genetique.igh.cnrs.fr/Enseignement/genchrom/alieschrom.html, [Récupéré le 08 Janvier 2014].
    • Context: TURLEAU, C. ET PRIEUR, M. (2000) « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomique », [en ligne]. Disponible sur : http://college-genetique.igh.cnrs.fr/Enseignement/genchrom/alieschrom.html, [Récupéré le 08 Janvier 2014].
    • Expression: TURLEAU, C. ET PRIEUR, M. (2000) « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomique », [en ligne]. Disponible sur : http://college-genetique.igh.cnrs.fr/Enseignement/genchrom/alieschrom.html, [Récupéré le 08 Janvier 2014]. LEFORT, G. (2010) « Génétique, reproduction et développement anomalies chromosomiques : généralités». Faculté de Sciences de Monpellier-Nîmes . Document en PDF [en ligne].Disponible sur: http://www.med.univ-montp1.fr/enseignement/cycle_1/PCEM2/mod-integres/MI5_genetique/ressources_locales_MI5/PCEM2_MI5_Anomalies_Chromosomiques_Generalites.pdf. [Récupéré le 8 Janvier 2014].
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