- Institution/s: Universidad de Valladolid
- Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Numéro d'identification: 95
- Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
- Date de création / modification: 03-02-2014
- Terme: délétion
- Catégorie grammaticale: f
- Définition: Remaniement chromosomique correspondant à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.
- Contexte: Les délétions surviennent le plus souvent de novo, une minorité (10 à15%) résulte de la malségrégation d’un remaniement parental équilibré ; elles s’accompagnent généralement dans ce cas d’une trisomie pour un autre chromosome (duplication/déficience).
- Phraséologie: délétion 22q11, délétion chromosomique, délétion clonale, délétion d'une séquence, délétion de gène.
- Marque de pondération: nor
- Sources:
- Terme: Biotechnologies : Vocabulaire : génie génétique. -Association française de normalisation. Paris: AFNOR, 1988. P 26; ISSN 0335-3931.
- Définition: TURLEAU Catherine et Marguerite PRIEUR, (2000). « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques », Collège génétique : Service de cytogénétique Necker Enfants Malades. Récupérée le 1er Mai 2013 de :
- Contexte: TURLEAU Catherine et Marguerite PRIEUR, (2000). « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques », Collège génétique : Service de cytogénétique Necker Enfants Malades. Recuperado el 1 de mayo de 2013 de :
- Phraséologie: ncyclopédie Orphanet Grand Public, document PDF [en ligne], disponible sur : https://www.orpha.net/data/patho/pub/fr/Deletion22q11-FrfrPub126v01.pdf, Blog Manual J.Zero, « Syndrome de délétion chromosomiaue », [en ligne], disponible sur : http://oscarjzero.com/ManualFR/content/section19-181.htm ;Russo Françoise, Marie-André Peltier, Barbara S (1998) : L’inflammation, John Libey Eurotext, Paris ; CHU de Rouen & CISMEF (Catalogue et Index des Sites Médicaux de Langue Française : « Délétion de séquence » [en ligne], disponible sur : http://www.chu-rouen.fr/page/detail/fr/MS4_D_017384; Marie Paule Lefranc & Gérard Lefranc, revue scientifique Nº9 vol.2 : « Délétion de gènes, [en ligne], disponible sur : http://publiv-inserm.inist.fr/bitdtream/handle/10608/3573/Ms_1986_9_508/pdf, [Récupéré le 05 Mai 2013].
- Images:
http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/empreinte/chapitre_4/chap04_03.htm
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