edugeneedugene2013
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  • Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Número identificación: 68
  • Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/es: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
  • Término: portador
  • Categoría gramatical: adj
  • Definición: Dicho de un gen, que alberga determinada información genética.
  • Contexto: La mutación Q127H se localizó en un paciente con fenotipo de sobrecarga férrica severa portador de la mutación H63D del gen HFE y de la mutación R59W del gen PPOX (gen responsable de la porfiria variegata o porfiria genética sudafricana) (30)
  • Notas: El término portador también se usa para hacer referencia a individuos.
  • Marca de ponderación: nor
  • Fuentes:
    • Término: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
    • Definición: ECHEVARRÍA, José Manuel (2004). “Uso correcto y significado del término «portador crónico del virus de la hepatitis B» en la literatura científica y en la práctica médica”, Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, 22, 306-307. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.elsevier.es/es/revistas/enfermedades-infecciosas-microbiologia-clinica-28/volumen-22/numero-05
    • Contexto: ZÚNIGA CABRERA, A.; M. A. ORERA CLEMENTE (2002). “Genética de las sobrecargas férricas”, Anales de medicina interna, 19(4). Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992002000400010&script=sci_arttext
    • Notas: ZÚNIGA CABRERA, A.; M. A. ORERA CLEMENTE (2002). “Genética de las sobrecargas férricas”, Anales de medicina interna, 19(4). Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992002000400010&script=sci_arttext
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