Définition: État d'une cellule, tissu ou organisme dans lequel tous les chromosomes sont présents par paires.
Contexte: Pour d’autres régions soumises à empreinte, la perte de chromosome issue d’un des deux parents peut ne pas avoir de conséquence, où la disomie peut s’accompagner d’un effet de dosage génétique.
Phraséologie: disomie uniparentale
Sources:
Terme: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 140)
Définition: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 326)
Contexte: SHAFFER, L.G. et al. (2001) “American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy”. ACMG statement, 3 (3), p. 206
Phraséologie: Genetics Home Reference. [online] Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/updimprinting