edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 98
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
  • Date de création / modification: 03-02-2014
  • Terme: disomie
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: État d'une cellule, tissu ou organisme dans lequel tous les chromosomes sont présents par paires.
  • Contexte: Pour d’autres régions soumises à empreinte, la perte de chromosome issue d’un des deux parents peut ne pas avoir de conséquence, où la disomie peut s’accompagner d’un effet de dosage génétique.
  • Phraséologie: disomie uniparentale
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 140)
    • Définition: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 326)
    • Contexte: SHAFFER, L.G. et al. (2001) “American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy”. ACMG statement, 3 (3), p. 206
    • Phraséologie: Genetics Home Reference. [online] Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/updimprinting
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