edugeneedugene2013
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  • Institution/en: Universidad de Valladolid
  • Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identifikationsnummer: 98
  • Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/en: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
  • Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 03-02-2014
  • Begriff: Disomie, uniparentale (UPD)
  • Grammatische Kategorie.: f
  • Definition: Anwesenheit von zwei Chromosomen von nur einem der Eltern.
  • Kontext: Störungen des genomischen Imprintings können auftreten, wenn 2 homologe Chromosomen vom gleichen Elternteil stammen. Man bezeichnet dieses Phänomen als uniparentale Disomie (UPD). Bei der maternalen UPD fehlt das paternale Chromosom und damit die Funktion der Gene, die nur auf dem väterlichen Exemplar dieses Chromosoms exprimiert werden. Bei der paternalen UPD ist es umgekehrt.
  • Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
  • Quellen:
    • Begriff: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 140)
    • Definition: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 326)
    • Kontext: SHAFFER, L.G. et al. (2001) “American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy”. ACMG statement, 3 (3), p. 206
    • Ausdrucksweise: Genetics Home Reference. [online] Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/updimprinting
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