Definition: An individual with a normal karyotype but in which two chromosomes are identical.
Context: Uniparental disomy represents a departure from the usual situation in which one member of each pair of chromosomes (called homologous chromosomes) is normally inherited from each parent. Thus, for each of the 23 pairs of human chromosomes, one is normally inherited from the father and the other from the mother.
Expression: Uniparental disomy (UPD)
Weighting mark: nor
Sources:
Term: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
Definition: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
Context: Andrew Read, Dian Donnai (2009) : Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Bruxelles, p. 200.
Expression: Université Médicale Virtuelle Francophone : « Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques, [en ligne], mise à jour 2010-2011. Disponible sur : http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/html/cours.pdf.