edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 146
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Bianca CONSTANTINESCU, Isaac MORENO RUIZ, María Eugenia HERRERAS
  • Date de création / modification: 01-02-2014
  • Terme: hérédité liée au chromosome X
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: Dans ce mode d'hérédité, l'allèle morbide se comporte comme un caractère récessif. Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie; elles sont dites conductrices de la maladie. La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XY) ne possédant qu'une seule copie du gène (sujets hémizygotes).
  • Contexte: C’est pourquoi dans les retards mentaux liés au chromosome X, les personnes handicapées sont majoritairement des garçons, alors que les filles sont dites « conductrices » si elles portent l’anomalie sur un de leurs chromosomes X, sans exprimer la maladie. On parle d’hérédité récessive liée au chromosome X.
  • Phraséologie: Hérédité récessive liée au chromosome X
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
    • Définition: Farlex Partner Medical Dictionary, Farlex 2012.
    • Contexte: GAMBINERI, E. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked inheritance (IPEX), a syndrome of systemic autoimmunity caused by mutations of FOXP3, a critical regulator of T-cell homeostasis. Curr Opin Rheumatol. 2003 Jul;15(4):430-5.
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