Institution/s: Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Numéro d'identification: 146
Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Bianca CONSTANTINESCU, Isaac MORENO RUIZ, María Eugenia HERRERAS
Date de création / modification: 01-02-2014
Terme: hérédité liée au chromosome X
Catégorie grammaticale: f
Définition: Dans ce mode d'hérédité, l'allèle morbide se comporte comme un caractère récessif. Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie; elles sont dites conductrices de la maladie. La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XY) ne possédant qu'une seule copie du gène (sujets hémizygotes).
Contexte: C’est pourquoi dans les retards mentaux liés au chromosome X, les personnes handicapées sont majoritairement des garçons, alors que les filles sont dites « conductrices » si elles portent l’anomalie sur un de leurs chromosomes X, sans exprimer la maladie. On parle d’hérédité récessive liée au chromosome X.
Phraséologie: Hérédité récessive liée au chromosome X
Marque de pondération: nor
Sources:
Terme: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
Définition: Farlex Partner Medical Dictionary, Farlex 2012.
Contexte: GAMBINERI, E. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked inheritance (IPEX), a syndrome of systemic autoimmunity caused by mutations of FOXP3, a critical regulator of T-cell homeostasis. Curr Opin Rheumatol. 2003 Jul;15(4):430-5.