- Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Alicante, Universidad de Valladolid
- Project: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Identification number: 172
- Subdomains: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Author/s: Augustine Edith EMENE, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Héctor BOLORINOS RUIZ, Verónica ARNÁIZ UZQUIZA
- Creation / modification date: 01-02-2014
- Term: abnormality –ies (See chromosomal abnormality)
- Gramatical category: s
- Definition: Rearrangement (deletion, duplication, inversion or translocation), or presence of an altered number of chromosomes (aneuploidy and polyploidy).
- Context: The first evidence in vivo came from the analysis of replication timing of human chromosome 22 carrying a chromosomal abnormality frequently observed in pathologies such as cancer or genetic diseases.
- Expression: Chromosomal abnormality , chromosome abnormality
- Notes: Frequently replaced by the form “Chromosomal abnormality” in specialized contexts”. In lesser specialized texts the form “abnormality” has a general meaning (altered situation).
- Weighting mark: nor
- Sources:
- Term: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
- Definition: LUQUE, J., ÁNGEL, H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7; Real Academia Nacional de Medicina. (2012) Diccionario de términos médicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana ISBN: 978-84-9835-183-5.
- Context: PAVÓN, M., VALIA, P. et al. (2005) «Leucemia mieloide crónica. Actualización en Citogenética y Biología Molecular». En Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, v.21 n.2. ISSN 1561-2996 Recuperado el 14 de noviembre de 2013, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892005000200003&script=sci_arttext&tlng=en
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