edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 68
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Date de création / modification: 30-01-2014
  • Terme: porteur
  • Catégorie grammaticale: m
  • Définition: Individu qui possède un seul exemplaire d’un gène défectueux récessif, mais qui ne développera jamais les symptômes de la maladie puisque l’exemplaire sain remplit sa fonction.
  • Contexte: La notion d’anomalie physique est-elle appropriée en génétique ? Peut-on affirmes, sans se tromper, que le porteur hétérozygote d’un gène récessif souffre d’une anomalie ? Que le porteur asymptomatique d’une affection génétique qui ne s’exprimera peut-être jamais souffre d’une anomalie ?
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
    • Définition: ECHEVARRÍA, José Manuel (2004). “Uso correcto y significado del término «portador crónico del virus de la hepatitis B» en la literatura científica y en la práctica médica”, Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, 22, 306-307. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.elsevier.es/es/revistas/enfermedades-infecciosas-microbiologia-clinica-28/volumen-22/numero-05
    • Contexte: ZÚNIGA CABRERA, A.; M. A. ORERA CLEMENTE (2002). “Genética de las sobrecargas férricas”, Anales de medicina interna, 19(4). Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992002000400010&script=sci_arttext
    • Notes: ZÚNIGA CABRERA, A.; M. A. ORERA CLEMENTE (2002). “Genética de las sobrecargas férricas”, Anales de medicina interna, 19(4). Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992002000400010&script=sci_arttext
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