Définition: Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque.
Contexte: Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés (fausses-couches) survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Notes: L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules)
Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Définition: LUQUE, J., ÁNGEL, H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7; Real Academia Nacional de Medicina. (2012) Diccionario de términos médicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana ISBN: 978-84-9835-183-5.
Contexte: LUQUE, J., ÁNGEL H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7
Phraséologie: LUQUE, J., ÁNGEL H. (2012) Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética. Conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Madrid: Harcourt. ISBN:84-8174-505-7