edugeneedugene2013
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  • Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Número identificación: 63
  • Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/es: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
  • Término: herencia autosómica dominante
  • Categoría gramatical: f
  • Definición: Rasgo fenotípico no ligado al sexo que se transmite de progenitor a descendiente cuando un alelo alterado domina sobre otro no alterado y se manifiesta con la presencia de un único alelo alterado.
  • Contexto: El Síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con expresividad variable y asociado a múltiples anormalidades.
  • Marca de ponderación: nor
  • Remisión: sin, autosomal anomaly(ies) . Source: JEQUIER, A M. (2000). Male infertility. Oxford: Blackwell Science Ltd.
  • Fuentes:
    • Término: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
    • Definición: Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
    • Contexto: CARDONA B., S. GINER, J. M. MUÑOZ-QUIRÓS, P. MOLINA, J. M. ORTIZ y R. BAÑÓN (2012). “Muerte súbita por disección aórtica circunferencial con intususpección íntimo-intimal en un adulto joven con Síndrome de Noonan”. Cuadernos de medicina forense, 18 (2). Extraído el 28 de abril de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1135-76062012000200007&script=sci_arttext&tlng=enandothers
  • Imágenes:
    • herencia autosómica dominante
      Genagen: Herencia autosómica dominante. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
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