- Institution/s: Universidad de Alicante, Universidad de Saarbrücken, Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
- Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Numéro d'identification: 75
- Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Auteur/s: Bianca CONSTANTINESCU, Gloria GONZÁLEZ-CALERO, Héctor BOLORINOS RUIZ, María Eugenia HERRERAS
- Date de création / modification: 30-01-2014
- Terme: anomalie chromosomique
- Catégorie grammaticale: f
- Définition: Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque.
- Contexte: Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés (fausses-couches) survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
- Notes: L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules)
- Marque de pondération: nor
- Remission: hiper, chromatine. Source: http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/bionp1_division.html .
- Sources:
- Terme: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
- Définition: Chromosome 18 Registry and Research Society http://www.chromosome18.org/AboutGenetics/BasicGenetics/WhatIsandIsntaChromosomeAbnormality/tabid/122/Default.aspx
- Contexte: Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC http://www.chp.edu/CHP/P02138
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