edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Saarbrücken, Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 57
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Isabel COMAS MARTÍNEZ, Laura SANJUÁN LANCHO, Raluca RADAC, Rosario HERRERO
  • Date de création / modification: 02-03-2014
  • Terme: hétérozygote
  • Catégorie grammaticale: m
  • Définition: Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène. Une cellule hétérozygote possède des allèles différents pour un gène donné, sur chacun des chromosomes homologues. Le terme hétérozygote caractérise un sujet qui possède dans ses chromosomes, des gènes différents de la même paire de chromosomes.
  • Contexte: Le statut d'hétérozygote composite correspond à la présence de deux copies altérées du gène mais il s'agit de deux altérations différentes (mutations non semblables) alors que chez l'homozygote malade il s'agit de la même mutation. Le terme d'hétérozygotie composite est volontiers employé par les généticiens pour rendre compte de l'existence de deux mutations différentes. Un hétérozygote composite, pour ce qui est de l'hémochromatose, est un sujet qui présente de manière HETEROZYGOTE, la malformation génétique C282Y et la malformation génétique H63D de façon simultanée. Il existe donc des alphathalassémies bénignes ressemblant à une forme de bêtathalassémie (thalassémie hétérozygote).
  • Phraséologie: Les hétérozygotes composites Hémochromatose hétérozygote composite Jumeaux dizygotes ou hétérozygotes. Bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli).
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
    • Définition: Biology online. Dictionary. [en línea]. Disponible en: [consulta: 29 abril 2013] - President's DNA Initiative - DNA Analysts. Heterozygosity. [en línea]. Disponible en: [consulta: 29 abril 2013] - Dictionary.com. [en línea]. Disponible en: < ht
    • Contexte: JIN, L. y R. CHAKRABORTY, R. (1995). Population structure, stepwise mutations, heterozygote deficiency and their implications in DNA forensics. Heredity, 74, 274. Recuperado el 29 de abril de 2013 de: http://europepmc.org/abstract/MED/7706114
    • Phraséologie: JIN, L. y R. CHAKRABORTY, R. (1995). Population structure, stepwise mutations, heterozygote deficiency and their implications in DNA forensics. Heredity, 74, 274. Recuperado el 29 de abril de 2013 de: http://europepmc.org/abstract/MED/7706114
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