Définition: Remaniement chromosomique correspondant à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.
Contexte: Les délétions surviennent le plus souvent de novo, une minorité (10 à15%) résulte de la malségrégation d’un remaniement parental équilibré ; elles s’accompagnent généralement dans ce cas d’une trisomie pour un autre chromosome (duplication/déficience).
Phraséologie: délétion 22q11, délétion chromosomique, délétion clonale, délétion d'une séquence, délétion de gène.
Marque de pondération: nor
Sources:
Terme: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 35)
Définition: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 326)
Contexte: EMERY, A.E.H. Y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 126)