- Institution/s: Universidad de Valladolid
- Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Numéro d'identification: 135
- Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Augustine Edith EMENE, Inés PLAZA FONTANET
- Date de création / modification: 31-01-2014
- Terme: trisomie
- Catégorie grammaticale: f
- Définition: Anomalie génétique due à la présence dans une paire chromosomique d'un chromosome surnuméraire.
- Contexte: La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21.
- Phraséologie: trisomie 21, trisomie de translocation, trisomie 18, trisomie partielle, trisomie 9 mosaïque, trisomie double, trisomie E1
- Marque de pondération: nor
- Remission: sin, restriction endonucleases. Source: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition (p. 27).
- Sources:
- Terme: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
- Définition: ASOCIACIÓN TRISOMÍA 13, TRISOMÍA 18 Y OTRAS MALFORMACIONES GENÉTICAS GRAVES (-). ¿Qué es? - Trisomía 13 - Síndrome de Patau. Recuperada el 27 de noviembre de 2013 desde http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp ; GRATACÓS, E., GÓMEZ, R., NICOLAIDES, K., ROMERO, R y CABERO, R. (2008). Medicina fetal. Madrid: Editorial Hispanoamericana. p. 558.
- Contexte: BUEDO, M. I., PLAZA, J., CARRASCOSA, M. C. y ALFARO, B. (2011). “Trisomía X, asociada a Dismorfismo Fenotípico”. Revista Clínica de Medicina de Familia, 4. Recuperada el 25 de noviembre de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-695X2011000200012&script=sci_arttext&tlng=eng.
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