Institution/en: Universidad de Saarbrücken, Universidad de Valladolid
Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Identifikationsnummer: 123
Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Autor/en: Isaac MORENO RUIZ, Patricia ROJO DE DOMINGO, Rosario HERRERO
Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 02-02-2014
Begriff: Monogene Krankheit (pl. monogene Krankheiten)
Grammatische Kategorie.: f
Definition: Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht wird.
Kontext: In der Humangenetik können in der diagnostischen Anwendung von DNA-Untersuchungen Genotypen und vor allem monogen bedingte Erkrankungen nachgewiesen werden, was vorwiegend für die Pränataldiagnostik von erheblicher Bedeutung ist.
Begriff: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
Definition: The American Heritage Science Dictionary. (2005). Consultado el 28 de enero de 2014
Kontext: DALRYMPLE, A. E., "Finding the single gene mutation responsible for causing tachycardia in an ENU mutant." (2009). Consultado el 28 de enero de 2014. Disponible en http://mouseion.jax.org/strp/2270/