edugeneedugene2013
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  • Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Número identificación: 68
  • Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/es: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
  • Término: portador
  • Categoría gramatical: adj
  • Definición: Dicho de un gen, que alberga determinada información genética.
  • Contexto: La mutación Q127H se localizó en un paciente con fenotipo de sobrecarga férrica severa portador de la mutación H63D del gen HFE y de la mutación R59W del gen PPOX (gen responsable de la porfiria variegata o porfiria genética sudafricana) (30)
  • Notas: El término portador también se usa para hacer referencia a individuos.
  • Marca de ponderación: nor
  • Fuentes:
    • Término: SNAPS, Klaus-Peter W., KESSLER, Oliver, FETZNER, Ulrich (Hrsg.) (2008). Das Zweite – kompakt: Grundlagen. Berlin: Springer Verlag, 54.
    • Definición: SNAPS, Klaus-Peter W., KESSLER, Oliver, FETZNER, Ulrich (Hrsg.) (2008). Das Zweite – kompakt: Grundlagen. Berlin: Springer Verlag, 54.
    • Contexto: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 74.
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