edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Saarbrücken, Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 54
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Judith CARRERA FERNÁNDEZ, Laura SANJUÁN LANCHO, Raluca RADAC, Rosario HERRERO
  • Date de création / modification: 01-03-2014
  • Terme: hétérochromatine
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: En 1928, basé sur des observations exclusivement histologiques, Emil Heitz définit l'hétérochromatine (HC) comme les segments de chromosome qui apparaissent très condensés et très colorés dans le noyau interphasique. En fait, la chromatine se présente comme un enchevêtrement de fibres dont le diamètre varie, non seulement au cours du cycle cellulaire, mais aussi en fonction des régions chromosomiques observées.
  • Contexte: L'HC constitutive contient un ADN tout à fait particulier, appelé ADN satellite et constitué de séquences courtes et répétées en tandem un très grand nombre de fois : ADN alpha-satellite, ADN satellite I, II et III. L'HC constitutive est stable et garde ses propriétés d'hétérochromatine à toutes les étapes du développement et dans tous les tissus. L'HC constitutive est très polymorphe probablement du fait de l'instabilité de l'ADN satellite. Ce polymorphisme peut concerner aussi bien la taille, que la localisation de l'hétérochromatine et n'entraîne apparemment aucun effet phénotypique. L'HC constitutive est fortement colorée par la technique des bandes C, ce qui pourrait résulter de la renaturation très rapide de l'ADN satellite après dénaturation. L'HC facultative est caractérisée par la présence de séquences répétées de type LINES. De telles séquences, dispersées dans le génome, pourraient favoriser la propagation d'une structure chromatinienne condensée. L'HC facultative est réversible, son « état hétérochromatique» dépendant du stade de développement ou du type cellulaire étudié. L'X inactif (Corps de Barr) dans les cellules somatiques femelles et la vésicule sexuelle (VS) inactive au stade pachytène de la méiose masculine sont deux exemples d'HC facultative. L'HC facultative, n'étant pas particulièrement enrichie en ADN satellite, ne présente pas de polymorphisme. L'HC facultative n'est jamais colorée par la technique des bandes C. L'HC constitutive humaine ne contient pas de gènes. L'HC ne participe pas à la recombinaison génétique. L'hétérochromatine a l'instinct grégaire. La méthylation de H3-K9 crée en outre un site de haute affinité pour la protéine de l'hétérochromatine HP1. La co-immuno précipitation de Suvar39h avec HP1 permet de proposer un mécanisme d'hétérochromatinisation qui serait basé sur l'interaction entre ces 2 protéines et la lysine 9. Les protéines HP1 semblent constituer le maillon indispensable à la formation d'hétérochromatine et pourraient jouer un role d'organisateur de domaine chromatinien. La structure hétérochromatique devient capable de se propager en cis à l'euchromatine qui la jouxte, inactivant ainsi les gènes qu'elle contient. L'hétérochromatine, bien qu'apparemment amorphe et isolée en périphérie du noyau, semble jouer un rôle tout à fait essentiel dans l'organisation et la fonction du génome. Elle apparaît souvent en agrégats et implique de nombreuses autres protéines non-histones et notamment les protéines HP1 (heterochromatin protein 1). L’hétérochromatine ne se décondense pas au cours du cycle cellulaire. Hétérochromatine structure dont l'état de condensation n'est pas altéré au cours du cycle cellulaire. L'hétérochromatine est localisée principalement en région péri-nucléaire et nucléolaire. Le chromosome X des mammifères est un exemple clair d'hétérochromatine facultative. L’hétérochromatine comprend principalement des ADN inactif, qui semble servir des fins structurelles durant les stades chromosomiques. Etude de la distribution subnucléaire de la protéine HP1a vis-à-vis de l’hétérochromatine péricentromérique lors du passage de prolifération à quiescence. L’hétérochromatine péricentromérique joue un rôle fondamental pour la bonne ségrégation des chromosomes.
  • Phraséologie: HC constitutive HC facultative (ou trabéculaire) Permanence de l'hétérochromatine Réversibilité de l'hétérochromatine Polymorphisme éventuel de l'hétérochromatine Propriétés tinctoriales de l'hétérochromatine Hétérochromatine cond
  • Marque de pondération: nor
  • Remission: sin, ley de Hardy-Weinberg/equilibrio de Hardy-Weinberg Fuente: BENITO, J. C. y N. F. J. ESPINO (2012). “Glosario”, en Genética: Conceptos esenciales. Madrid [etc: Médica Panamericana. OLIVA, R. (2002). Genética médica. Barcelona: Edicions Universitat de Barcelona.
  • Sources:
    • Terme: TARIVERDIAN, Gholamali, BUSELMAIER, Werner (2007). Humangenetik. 4. neubearb. Aufl. Berlin: Springer Verlag, 392.
    • Définition: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 23.
    • Contexte: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 23.
    • Phraséologie: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 23.
  • Images:
    • hétérochromatine
      http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Nucleus_of_a_chloride_cell.jpg
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