Project: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Identification number: 135
Subdomains: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Author/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Augustine Edith EMENE, Inés PLAZA FONTANET
Creation / modification date: 31-01-2014
Term: trisomy
Gramatical category: s
Definition: Disorder characterized by the presence of three copies of a chromosome.
Context: Unlike in sperm, the observed frequency of each trisomy varies greatly in spontaneous abortuses or liveborns.
Notes: One of the best characterized chromosomal abnormalities is Down syndrome, which results from trisomy of chromosome 21 […].
Weighting mark: nor
Remission: sin, restriction endonucleases. Source: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition (p. 27).
Sources:
Term: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición (revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Definition: ASOCIACIÓN TRISOMÍA 13, TRISOMÍA 18 Y OTRAS MALFORMACIONES GENÉTICAS GRAVES (-). ¿Qué es? - Trisomía 13 - Síndrome de Patau. Recuperada el 27 de noviembre de 2013 desde http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp ; GRATACÓS, E., GÓMEZ, R., NICOLAIDES, K., ROMERO, R y CABERO, R. (2008). Medicina fetal. Madrid: Editorial Hispanoamericana. p. 558.
Context: BUEDO, M. I., PLAZA, J., CARRASCOSA, M. C. y ALFARO, B. (2011). “Trisomía X, asociada a Dismorfismo Fenotípico”. Revista Clínica de Medicina de Familia, 4. Recuperada el 25 de noviembre de 2013 desde http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-695X2011000200012&script=sci_arttext&tlng=eng.