edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Alicante, Universidad de Valladolid, Université d'Artois
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 179
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Andrea COCCARO CASTILLO, Carmen CUÉLLAR LÁZARO, Isaac MORENO RUIZ, Marie-Hélène GARCIA
  • Date de création / modification: 27-02-2014
  • Terme: gène à pénétrance incomplète
  • Catégorie grammaticale: m
  • Définition: Lorsque la variabilité dans l’expressivité est telle que certains individus ne manifestent pas du tout le trait considéré, alors qu’ils sont porteurs du gène dominant, la population d’individus de même génotype se trouve composée d’individus (plus ou moins) atteints et d’individus sains. On parle alors de pénétrance incomplète.
  • Contexte: Cela s'explique simplement par le fait que dans le cas d'un gène à pénétrance incomplète et expressivité variable, seuls les individus non atteints ou peu atteints ont des chances de se reproduire.
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 129)
    • Définition: The American Heritage Science Dictionary. (2005). Consultado el 28 de enero de 2014
    • Contexte: TONINI, M.M.O. ET AL. (2004) “Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype”. J Med Genet. 41, p. 2. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735661/pdf/v041p00e17.pdf
  • Images:
    • gène à pénétrance réduite
      BUSELMAIER, Werner (2012). Biologie für Mediziner. 12. neubearbeitete und erweiterte Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 157.
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