- Institución/es: Universidad de Alicante, Universidad de Saarbrücken, Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
- Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Número identificación: 75
- Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Autor/es: Bianca CONSTANTINESCU, Gloria GONZÁLEZ-CALERO, Héctor BOLORINOS RUIZ, María Eugenia HERRERAS
- Fecha de creación / modificación: 30-01-2014
- Término: anomalía cromosómica
- Categoría gramatical: f
- Definición: Cambio en el número o estructura de los cromosomas causado durante la etapa embrionaria por procesos de deleción, inserción, duplicación, inversión o translocación, cuyas consecuencias pueden tener una expresión clínica diversa o incluso pueden resultar letales.
- Contexto: Entre los abortos por anomalías cromosómicas durante el primer trimestre de embarazo, el 96% se deben a alteraciones numéricas y el 4% a estructurales.
- Fraseología: aberración cromosómica, alteración cromosómica, trastorno cromosómico.
- Marca de ponderación: nor
- Remisión: hiper, chromatine. Source: http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/bionp1_division.html .
- Fuentes:
- Término: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
- Definición: Chromosome 18 Registry and Research Society http://www.chromosome18.org/AboutGenetics/BasicGenetics/WhatIsandIsntaChromosomeAbnormality/tabid/122/Default.aspx
- Contexto: Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC http://www.chp.edu/CHP/P02138
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