Definition: Man benutzt für die Genotypendiagnostik DNA-
Sonden, die mit Restriktionsfragmenten variierender
Länge hybridisieren. Für die Längenvariabilität hat
man den Begriff Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismus (RFLP) geprägt. RFLPs entstehen durch die Nucleotidsequenzvariabilität in der DNA des Menschen.
Kontext: RFLPs ermöglichen eine Genotypendiagnostik und somit die Diagnostik monogener Erkrankungen: Die direkte Genotypendiagnostik weist intragene RFLPs nach, die indirekte mit dem interessierenden Gen
gekoppelte RFLPs außerhalb von Genen.
Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
Quellen:
Begriff: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Definition: FERNÁNDEZ, J. (1993) ‘Polimorfismos en el ADN humano’. En: MÉNDEZ, J. y CERDÁN E. (1993). Análisis y metodologías en diagnóstico y terapia génica. I reunión científica en biología celular y molecular A Coruña: Universidade da Coruña. Servizo de publicacións, 1993, p. 9-25. ISBN: 84-88301-69-3 ; AUDESIRK, T.; BYERS, B. E. (2003) Biología. La vida en la Tierra. México: Pearson.
Kontext: ARANGO, Mª; JARAMILLO. C; et.al. (2010). ‘Genotipificación de los polimorfismos -511, -31 y +3954 del gen de la interleucina-1β humana en una población colombiana con cuadro de dispepsia’. En Biomédica, 202. Recuperado el 29 de noviembre de 2013 de: http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/183/174
Ausdrucksweise: ARANGO, Mª; JARAMILLO. C; et.al. (2010). ‘Genotipificación de los polimorfismos -511, -31 y +3954 del gen de la interleucina-1β humana en una población colombiana con cuadro de dispepsia’. En Biomédica, 202. Recuperado el 29 de noviembre de 2013 de: http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/183/174
Images:
“Restriction Fragment Length Polimorphism”, National Center for Biotechnology Information: Probe: Reagents for Functional Genomics: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/probe/ doc/TechRFLP.shtml