- Institución/es: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Alicante, Universidad de Valladolid, Université d'Artois
- Proyecto: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
- Número identificación: 24
- Subdominios: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
- Autor/es: Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Elena Irene ZAMORA RAMÍREZ, Marco GARCÍA SPATA, Marie-Hélène GARCIA
- Fecha de creación / modificación: 27-02-2014
- Término: monosomía
- Categoría gramatical: f
- Definición: Anomalía cromosómica consistente en la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos.
- Contexto: Es clara la pérdida de material genético en casos de monosomías y deleciones o la ganancia de este material en el caso de trisomías y duplicaciones. Los cambios que se producen en casos de reajustes estructurales tienen otro significado, al dar lugar a distintos tipos de reordenamiento de este material. Distintos estudios han relacionado un mayor riesgo de desarrollo de enfermedad diseminada en los pacientes que presentan tumores con una de las dos alteraciones cromosómicas, especialmente si portan la monosomía del cromosoma tres o ambas alteraciones combinadas.
- Notas: Se habla de monosomía parcial cuando no falta un cromosoma por completo, sino parte de él.
- Marca de ponderación: nor
- Fuentes:
- Término: BUSELMAIER, Werner (2012). Biologie für Mediziner. 12. neubearbeitete und erweiterte Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 341.
- Definición: BUSELMAIER, Werner (2012). Biologie für Mediziner. 12. neubearbeitete und erweiterte Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 341
- Contexto: MURKEN, Jan (Hrsg) (2011). Taschenlehrbuch: Humangenetik. 8., überarb. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 183.
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