Definition: Das zusätzliche Vorhandensein oder das Fehlen eines oder mehrerer Chromosomen im Chromosomensatz.
Kontext: Aneuploidien beim Menschen können Spontanaborte v. a. in der Frühschwangerschaft oder körperliche und geistige Fehlbildungen verursachen. Autosomen oder Gonosomen können betroffen sein. Meist ist die Ursache eine meiotische Nondisjunktion. Bei der Trisomie ist ein Chromosom dreimal, bei der Monosomie nur einmal vorhanden. Wenige Aneuploidien führen zu lebensfähigen Individuen mit bestimmten Syndromen.
Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
Quellen:
Begriff: EMERY, A. (2009), Elementos de genética médica. Barcelona: Ed. Elsevier, 13ª Edición. (Revisión científica a cargo del Dr. Rafael Oliva Virgili).
Definition: Recursos de biología y geología. (2007). Alteraciones de la información genética. Recuperado el 11 de noviembre de 2013, de http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf ; LACADENA, J.R. (1996). Citogenética. Madrid: Editorial Complutense.