Institution/en: Universidad de Valladolid, Universitatea de Vest din Timişoara
Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
Identifikationsnummer: 162
Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
Autor/en: Carmen CUÉLLAR LÁZARO, Cristina ADRADA RAFAEL, Laura SANJUÁN LANCHO, Lucia UDRESCU
Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 28-02-2014
Begriff: Penetranz
Grammatische Kategorie.: f
Definition: Wahrscheinlichkeit, mit der eine genetische Variante irgendwelche klinischen Merkmale auslöst.
Kontext: Die Penetranz gibt den Anteil der Anlageträger an, bei denen sich die Krankheit tatsächlich manifestiert. Man spricht von unvollständiger Penetranz, wenn ein Teil der Anlageträger keine Symptome der Krankheit entwickelt.
Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
Quellen:
Begriff: EMERY, A.E.H. y MUELLER, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition.
Definition: LOBO, I. (2008) Same genetic mutation, different genetic disease phenotype. Nature Education 1(1):64 [En línea]. http://www.nature.com/scitable/topicpage/same-genetic-mutation-different-genetic-disease-phenotype-938 [última consulta: 18/12/2013]
Kontext: LOBO, I. (2008) Same genetic mutation, different genetic disease phenotype. Nature Education 1(1):64 [En línea]. http://www.nature.com/scitable/topicpage/same-genetic-mutation-different-genetic-disease-phenotype-938 [última consulta: 18/12/2013]