edugeneedugene2013
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  • Institution/en: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identifikationsnummer: 64
  • Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/en: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 27-01-2014
  • Begriff: Autosomal rezessiver Erbgang
  • Grammatische Kategorie.: m
  • Definition: Vererbung, bei der die Eltern heterozygot für das gleiche Allel, jedoch nicht betroffen sind. Das Merkmal tritt bei Geschwistern beiderlei Geschlechts auf, aber nicht bei den Eltern und vorhergehenden Generationen.
  • Kontext: Beispiele für Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang: - Die meisten erblichen Stoffwechselkrankheiten (z. B. Phenylketonurie, Galaktosämie, lysosomale Speicherkrankheiten) - klassische Hämochromatose - 21-Hydroxylase-Mangel = adrenogenitales Syndrom - Mukoviszidose (zystische Fibrose) - die meisten Hämoglobinopathien (z. B. Beta-Thalassämie, Sichelzellenanämie) - Ataxia teleangiectatica
  • Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
  • Quellen:
    • Begriff: Emery, A.E.H. y Mueller, R.F. (1992) Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone: New York. 8th Edition. (p. 114)
    • Definition: ROESER, R. J., VALENTE, M., & HOSFORD-DUNN, H. (2000). Audiology diagnosis. New York: Thieme Medical Publishers Inc.
    • Kontext: SPRINGHOUSE. (2005). Pathophisiology: a 2-in-1 reference for nurses.Ambler: Lippincott Williams & Wilkins.
    • Anmerkungen: TUCKER BLACKBURN, S. (2007). Maternal, fetal, & neonatal physiology: clinical perspective. St. Louis: Saunders Elsevier.
  • Images:
    • Autosomal rezessiver Erbgang
      Genagen: Herencia autosómica recesiva. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
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