edugeneedugene2013
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  • Institution/s: Universidad de Valladolid
  • Projet: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Numéro d'identification: 95
  • Sous-domaines: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Auteur/s: Ana MUÑOZ GASCÓN, Augustine Edith EMENE, Paloma MOLLEDO PÉREZ, Susana ALVAREZ ALVAREZ
  • Date de création / modification: 03-02-2014
  • Terme: délétion
  • Catégorie grammaticale: f
  • Définition: Remaniement chromosomique correspondant à la perte d'un fragment d'ADN pouvant aller d'une seule paire de base à un grand fragment de chromosome.
  • Contexte: Les délétions surviennent le plus souvent de novo, une minorité (10 à15%) résulte de la malségrégation d’un remaniement parental équilibré ; elles s’accompagnent généralement dans ce cas d’une trisomie pour un autre chromosome (duplication/déficience).
  • Phraséologie: délétion 22q11, délétion chromosomique, délétion clonale, délétion d'une séquence, délétion de gène.
  • Marque de pondération: nor
  • Sources:
    • Terme: PASSARGE, Eberhard (2008). Taschenatlas Humangenetik. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 370
    • Définition: PASSARGE, Eberhard (2008). Taschenatlas Humangenetik. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 370
    • Contexte: ZSCHOCKE, Schaaf (2013). Basiswissen Humangenetik. Berlin: Springer Verlag, 37.
  • Images:
    • Délétion
      http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/empreinte/chapitre_4/chap04_03.htm
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