Definición: Cambio en el número o estructura de los cromosomas causado durante la etapa embrionaria por procesos de deleción, inserción, duplicación, inversión o translocación, cuyas consecuencias pueden tener una expresión clínica diversa o incluso pueden resultar letales.
Contexto: Entre los abortos por anomalías cromosómicas durante el primer trimestre de embarazo, el 96% se deben a alteraciones numéricas y el 4% a estructurales.