Définition: Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque.
Contexte: Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés (fausses-couches) survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Notes: L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules)