edugeneedugene2013
Todos
  • Institution/en: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Universidad de Valladolid
  • Projekt: Diccionario Terminológico de Genética (Eurogene)
  • Identifikationsnummer: 64
  • Unterbereiche: Studies of chromatin, Studies of DNA, Studies of RNA, Techniques
  • Autor/en: Ana María ALCONCHEL SEBASTIÁN, Beatriz BURGOS CUADRILLERO, Inés PLAZA FONTANET, Patricia ROJO DE DOMINGO
  • Erstellungsdatum / Änderungsdatum: 27-01-2014
  • Begriff: Autosomal rezessiver Erbgang
  • Grammatische Kategorie.: m
  • Definition: Vererbung, bei der die Eltern heterozygot für das gleiche Allel, jedoch nicht betroffen sind. Das Merkmal tritt bei Geschwistern beiderlei Geschlechts auf, aber nicht bei den Eltern und vorhergehenden Generationen.
  • Kontext: Beispiele für Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang: - Die meisten erblichen Stoffwechselkrankheiten (z. B. Phenylketonurie, Galaktosämie, lysosomale Speicherkrankheiten) - klassische Hämochromatose - 21-Hydroxylase-Mangel = adrenogenitales Syndrom - Mukoviszidose (zystische Fibrose) - die meisten Hämoglobinopathien (z. B. Beta-Thalassämie, Sichelzellenanämie) - Ataxia teleangiectatica
  • Grad der Lexikalisierung (im Wörterbuch): nor
  • Quellen:
    • Begriff: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 74.
    • Definition: PASSARGE, Eberhard (2008). Taschenatlas Humangenetik. 3. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 92.
    • Kontext: SCHAAF, Christian, ZSCHOCKE, Johannes (2013). Basiswissen Humangenetik. 2. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag, 74.
  • Images:
    • Autosomal rezessiver Erbgang
      Genagen: Herencia autosómica recesiva. Recuperado el 28 de abril de 2013 desde http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-sobre-enfermedades-hereditarias/item/herencia-autosomica-dominante.html
Ver este término en